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龙图腾网获悉北京迈基诺基因科技股份有限公司申请的专利HBA和HBB突变检测系统及非疾病诊断目的的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119753115B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411980667.2，技术领域涉及：C12Q1/6869；该发明授权HBA和HBB突变检测系统及非疾病诊断目的的方法是由赵洁;姬晓雯;韩路;张小飞设计研发完成，并于2024-12-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本HBA和HBB突变检测系统及非疾病诊断目的的方法在说明书摘要公布了：本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种HBA和HBB突变检测系统及非疾病诊断目的的方法；本发明系统包括采集模块用于采集待检者外周血并进行高分子量DNA提取和打断，Y形预文库制备模块用于片段化DNA进行末端修复及接头连接构建Y形预文库，靶向富集模块用于采用目标区域捕获探针对目标基因进行杂交和靶向富集，单分子实时测序文库构建模块用于进行三代测序接头连接，得单分子实时测序文库，单分子实时测序分析模块用于进行单分子实时测序，获得目标区域的测序数据，对目标区域的测序数据进行拆解，分析得出HBA和HBB的变异类型；本发明检测结果精准，可区分HBA1HBA2发生的突变。

本发明授权HBA和HBB突变检测系统及非疾病诊断目的的方法在权利要求书中公布了：1.一种HBA和HBB突变检测系统，其特征在于，包括采集模块、Y形预文库制备模块、靶向富集模块、单分子实时测序文库构建模块和单分子实时测序分析模块； 所述采集模块用于采集待检者外周血并进行高分子量DNA提取和打断； 所述Y形预文库制备模块用于将提取和打断的高分子量DNA进行末端修复和3’A-tailing反应，并进行Y形接头连接，再采用长片段扩增酶进行长片段PCR扩增，得Y形预文库； 所述靶向富集模块用于根据Y形预文库，采用目标区域捕获探针对目标基因进行杂交和靶向富集，得捕获文库； 所述单分子实时测序文库构建模块用于根据捕获文库，进行测序接头连接，得单分子实时测序文库； 所述单分子实时测序分析模块用于以单分子实时测序文库进行单分子实时测序，获得目标区域的测序数据，对目标区域的测序数据进行拆解，分析得出HBA和HBB的变异类型； 标记有生物素的目标区域捕获探针的目标区域捕获范围为：HBA1：chr16：203679-207521、HBA2：chr16：202875-203709和HBB：chr11：5226694-5228301； 所述标记有生物素的目标区域捕获探针的核苷酸序列为SEQIDNo：1-SEQIDNo：232所示。

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