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龙图腾网获悉苏州拉索生物芯片科技有限公司;北京玄薇生物医疗科技有限公司申请的专利HLA基因分型方法、装置、设备和介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120148658B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510629351.7，技术领域涉及：G16B50/00；该发明授权HLA基因分型方法、装置、设备和介质是由许心意;何胜;李智;刘超钧;唐蒙;葛一中设计研发完成，并于2025-05-16向国家知识产权局提交的专利申请。

本HLA基因分型方法、装置、设备和介质在说明书摘要公布了：本申请涉及一种HLA基因分型方法、装置、设备和介质。所述方法包括：构建多态性数据库，生成多态性数据库的SNP特征矩阵；获取待测样本的HLA基因型数据，对待测样本的HLA基因型数据进行重建，得到待测样本的特征向量；从多态性数据库中获取同一基因位点的两个等位基因，生成两个等位基因的全部杂合组合，合并各个杂合组合中的单核苷酸多样性特征，得到各个杂合组合的预期特征集合；将待测样本的特征向量与预期特征集合逐位对比，统计待测样本的特征向量与预期特征集合中的数据的错配记录，记录各杂合组合的错配数；将错配数最少的杂合组合确定为HLA分型结果。采用本方法能够高效、准确地进行基因分型。

本发明授权HLA基因分型方法、装置、设备和介质在权利要求书中公布了：1.一种HLA基因分型装置，其特征在于，所述装置包括： 构建模块，用于构建多态性数据库，生成所述多态性数据库的单核苷酸多样性特征矩阵；所述构建多态性数据库，生成所述多态性数据库的单核苷酸多样性特征矩阵包括：确定参考HLA基因型及其对应的参考序列；获取所述多态性数据库中除所述参考HLA基因型的剩余HLA基因型的外显子序列与所述参考序列的单核苷酸多样性差异位点；基于各HLA基因型的单核苷酸多样性差异位点生成所述多态性数据库的单核苷酸多样性特征矩阵； 重建模块，用于获取待测样本的HLA基因型数据，对所述待测样本的HLA基因型数据进行重建，得到所述待测样本的特征向量；所述获取待测样本的HLA基因型数据，包括：对于所述待测样本的HLA分型关键位点，设置两条不同探针进行检测，若检出单核苷酸多样性型别矛盾，则将该HLA分型关键位点判定为未检出并标记；所述对所述待测样本的HLA基因型数据进行重建，得到所述待测样本的特征向量，包括：基于所述待测样本的HLA基因型数据的外显子区域坐标进行排序，拼接得到完整序列；将所述完整序列中的杂合位点以IUPAC简并代码表示，得到所述待测样本的特征向量； 生成模块，用于从所述多态性数据库中获取同一基因位点的两个等位基因，生成所述两个等位基因的全部杂合组合，合并各个所述杂合组合中的单核苷酸多样性特征，得到各个杂合组合的预期特征集合； 对比模块，用于将所述待测样本的特征向量与所述预期特征集合逐位对比，统计所述待测样本的特征向量与所述预期特征集合中的数据的错配记录，记录各所述杂合组合的错配数；所述统计所述待测样本的特征向量与所述预期特征集合中的数据的错配记录，包括：统计包括型别冲突、杂合未覆盖以及位点未检出导致的错配；其中，所述型别冲突包括所述待测样本的碱基与所述预期特征集合中数据的碱基不符的情况；所述杂合未覆盖包括所述待测样本为纯合，但所述预期特征集合中包括一个等位基因的碱基的情况；所述位点未检出包括被标记为未检出的情况； 确定模块，用于将错配数最少的杂合组合确定为HLA分型结果；所述将错配数最少的杂合组合确定为HLA分型结果，包括：在存在多个杂合组合的错配数相同的情况下，基于外部数据库获取错配数相同的杂合组合在人群中出现的频率，将频率最高的杂合组合确定为所述HLA分型结果。

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