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龙图腾网获悉四川大学华西第二医院;西藏自治区妇产儿童医院(西藏自治区妇幼保健院)申请的专利基于深度学习的新生儿罕见病临床特征辅助诊断系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120636782B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511128782.1，技术领域涉及：G16H50/20；该发明授权基于深度学习的新生儿罕见病临床特征辅助诊断系统是由王涛;俞丹;陈洪波;韩中豪;黄倬;邓雪;格桑卓玛;豆措吉设计研发完成，并于2025-08-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于深度学习的新生儿罕见病临床特征辅助诊断系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于深度学习的新生儿罕见病临床特征辅助诊断系统，涉及医疗诊断技术领域，旨在解决多维度高维数据特征融合难题，突破传统诊断模型泛化能力局限，精准捕捉隐匿性特征组合，降低新生儿罕见病漏诊误诊风险的技术问题，包括：医疗数据库模块，用于存储医疗训练样本和待诊断患者的医疗数据；深度学习系统，用于对所述医疗数据进行特征提取、编码、匹配及诊断；所述诊断结果可视化工具包括可视化工具和文本化工具。本发明通过特征嵌入模块融合多维度高维数据，突破传统诊断模型泛化局限，精准捕捉隐匿特征组合；训练特征编码模块降低过拟合风险，针对甲基丙二酸血症的复杂病例，诊断准确率较传统方法大幅提升。

本发明授权基于深度学习的新生儿罕见病临床特征辅助诊断系统在权利要求书中公布了：1.一种基于深度学习的新生儿罕见病临床特征辅助诊断系统，其特征在于，包括： 医疗数据库模块，用于存储医疗训练样本和待诊断患者的医疗数据； 深度学习系统，用于对所述医疗数据进行特征提取、编码、匹配及诊断； 诊断结果可视化工具，包括可视化工具和文本化工具，用于以可视化形式显示诊断结果及疾病风险判断结果； 其中，所述深度学习系统包括： 特征嵌入模块，用于对个医疗训练样本和个待诊断患者进行处理，输出个训练嵌入向量和个待诊断嵌入向量； 训练特征编码模块，用于根据训练嵌入向量，计算获得个医疗训练样本对应的训练特征向量；所述训练特征编码模块包括个第一全连接网络和个第二全连接网络，个第一全连接网络与个第二全连接网络均为结构相同、网络参数不同； 第一全连接网络的输入维度为，输出维度为，其输入为第一嵌入特征矩阵，输出为第三池化特征矩阵； 第二全连接网络的输入维度为，输出维度为，其输入为第三池化特征矩阵，输出为第四池化特征矩阵； 所述训练特征编码模块将个第四池化特征矩阵融合为训练特征描述结果，融合方式为：，式中，为第个第二全连接网络输出的第四池化特征矩阵； 分类标签编码模块，用于根据分类标签，计算获得个医疗训练样本对应的分类标签嵌入向量； 特征匹配模块，用于将训练特征向量与分类标签嵌入向量匹配、待诊断嵌入向量和训练特征描述结果匹配，以获得第一诊断结果和第二诊断结果； 所述第一诊断结果包括第个医疗训练样本的罕见病概率和第个医疗训练样本的非罕见病概率以及疾病风险判断结果； 所述疾病风险判断结果由阈值计算部分计算获得，阈值计算部分根据诊断结果计算获得阈值，阈值为第个医疗训练样本的阈值； 若，则疾病风险判断结果为低风险；若，则疾病风险判断结果为高风险； 其中，计算第个医疗训练样本的罕见病概率的方法为： ； 式中，为sigmoid函数，为第个医疗训练样本对应的训练特征描述结果，为第个医疗训练样本对应的分类标签嵌入向量； 所述第二诊断结果包括待诊断患者的罕见病概率和待诊断患者的非罕见病概率，具体为： ； 式中，为归一化指数函数； 分类效果评估单元，用于评估深度学习系统的判断结果和疾病风险判断结果； 所述诊断结果具体为：，式中，为预设的概率波动阈值，为训练嵌入向量所对应的第四池化特征矩阵与待诊断嵌入向量的向量积，为与第二诊断结果相关的基准值。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人四川大学华西第二医院;西藏自治区妇产儿童医院(西藏自治区妇幼保健院)，其通讯地址为：610000 四川省成都市锦江区成龙大道一段1416号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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