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龙图腾网获悉武汉万摩科技有限公司申请的专利基于全基因组测序数据快速鉴定外源插入序列的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116189772B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211715491.9，技术领域涉及：G16B30/00；该发明授权基于全基因组测序数据快速鉴定外源插入序列的方法是由王露;朱世林;毛伟华;刘泽华设计研发完成，并于2022-12-29向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于全基因组测序数据快速鉴定外源插入序列的方法在说明书摘要公布了：本发明提供了一种基于全基因组测序数据快速鉴定外源插入序列的方法，包括如下步骤：测序数据质控，数据初步比对，初步比对结果筛选，二次比对结果评估，同源性检测，初步插入区域检测，精确插入位点鉴定，插入及侧翼序列组装，插入位点影响基因获取，插入位点引物设计。本发明与传统实验检测技术方法相比，耗时短、可重复且转基因插入特征呈现更全面；与其他现有全基因组重测序方法相比更加精确与直观，结果理解更友好，更有利于转基因动植物的安全风险评估，有助于转基因或基因编辑技术的发展与应用。

本发明授权基于全基因组测序数据快速鉴定外源插入序列的方法在权利要求书中公布了：1.一种基于全基因组测序数据快速鉴定外源插入序列的方法，其特征在于，包括如下步骤： 1测序数据质控步骤：对待测转基因或基因编辑材料的全基因组二代双端高通量测序数据，进行质量控制；所述质量控制包括测序质量控制以及数据污染检查； 2数据初步比对步骤：将质控后测序数据与待测转基因或基因编辑材料样本物种的野生型参考基因组和外源序列进行比对映射，获得比对输出结果；所述外源序列为携带外源基因的、序列已知的表达载体序列； 3初步比对结果筛选步骤：检查确认是否存在揭示提供外源序列有异常的reads，所述reads特征为双端reads，一端比对至外源序列、一端无比对结果；提取所述双端reads中单端无比对结果的read序列与NT库进行比较，统计比对结果检查是否有外源微生物的占比，并提取最高含量的外源微生物的相关序列信息； 4二次比对结果评估步骤：若上述步骤3中有外源微生物序列存在，将其和待测转基因或基因编辑材料样本物种的野生型参考基因组和所述外源序列作为参考序列，将二代测序reads进行比对映射，对全基因组范围、外源序列整体范围的比对率、覆盖度、平均覆盖深度信息进行评估，并绘制外源序列整体范围的深度分布图； 5同源性检测步骤：将外源序列与待测转基因或基因编辑材料样本物种的野生型参考基因组序列进行比对映射，评估外源序列和物种基因组序列之间的同源性，确定同源性特征，用于后续同源性导致的假阳性结果过滤； 其中，比对结果中存在以下四种情况的双端测序reads： 第一类：两端中任何一端reads的一部分序列比对上参考基因组序列，另一部分比对上外源序列； 第二类：一端reads比对上参考基因组序列，另一端reads比对上外源序列； 第三类：两端都比对上外源序列； 第四类：与外源序列相关reads有重叠，双端都比对至参考基因组序列； 6初步插入区域检测步骤：根据双端测序reads其中一端一部分比对上外源序列、一部分比对上物种参考基因组序列的条件初步定位插入区域； 7精确插入位点鉴定步骤：根据比对剪切断点精确定位插入位点区域；对步骤6中得到的初步区域进行精确检测时，其过滤条件包括：同源序列影响过滤，通过比对质量值获取高质量比对结果，reads测序深度保证覆盖准确性；具体操作包括：提取“一端比对上外源序列、一端比对上物种基因组序列”的一类reads，按照reads支持覆盖条数大于5进行过滤，同时删除掉与外源序列有同源性的区域内reads比对结果以及clip剪切比对导致reads比对长度小于50bp的低可信度比对结果后，得到的实际reads支持条数，获取大致的插入区域；将以上方法得到的候选区域及附近区域的reads比对情况进行可视化展示，根据clip剪切断点位置获得插入染色体及精确插入位点； 8插入及侧翼序列组装步骤：对评估得到的精确插入位点及侧翼区域的序列进行组装，并对组装序列与外源序列的一致性进行评估； 9插入位点影响基因获取步骤：根据步骤7中得到的精确插入位点，获取插入位点上下游2kbp区域范围内的所有基因信息，对序列水平上插入位点对原序列基因造成的影响进行展示； 10插入位点引物设计步骤：根据步骤7中得到的精确插入位点，使用Primer3软件设计插入位点前、后引物序列，辅助后续使用PCR技术进行一代测序验证，得到实际的侧翼及插入序列。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人武汉万摩科技有限公司，其通讯地址为：430000 湖北省武汉市武汉东湖新技术开发区花城大道8号软件新城三期D2栋12层001室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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