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龙图腾网获悉聊城大学申请的专利一种检测串联重复区域的方法、装置、设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116206680B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-31发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310204987.8，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种检测串联重复区域的方法、装置、设备及存储介质是由董金新;袁甜婷;亓民勇;姜华;贾保先;张童;赵祖耀;周梦娇设计研发完成，并于2023-03-06向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测串联重复区域的方法、装置、设备及存储介质在说明书摘要公布了：一种检测串联重复区域的方法、装置、设备及储存介质，其方法包括：从缺失值和N位置处理后的基因组序列中提取读对深度和映射质量；校正GC偏差处理所述读对深度后，与所述映射质量经平滑去噪处理和标准化处理；经分类处理后得到异常点，筛选所述异常点，得到粗糙的串联重复区域；所述粗糙的串联重复区域经分裂读对方法和成对末端映射方法处理，得到细化的串联重复区域。该方法能够消除由于测序误差、映射误差和GC含量偏差等噪声造成的影响，使读对深度和映射质量分布均衡；且能够在低覆盖度和低肿瘤纯度情况下，将串联重复区域做进一步细化，从而获得更高准确度的串联重复区域。

本发明授权一种检测串联重复区域的方法、装置、设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种检测串联重复区域的方法，其特征在于，包括： 从缺失值和N位置处理后的基因组序列中提取读对深度和映射质量；缺失值和N位置处理的操作为：用零填充缺失的位置，对N位置采用移除策略； 校正GC偏差处理读对深度后，与映射质量经平滑去噪处理和标准化处理； 校正GC偏差处理读对深度的操作为：计算基因组序列中每个片段的GC分数，并对每个片段中的读对深度进行GC校正，公式为： RD′i表示第i个片段的读对深度的修正值，RDi表示第i个片段的读对深度的原始值，表示所有读对深度的均值，表示与第i个bin的GC分数相似的读对深度平均值； 经分类处理后得到异常点，筛选异常点，得到粗糙的串联重复区域； 得到异常点的操作为：利用K近邻算法处理去噪处理和标准化处理后的读对深度和映射质量，寻找读对深度和映射质量中任意样本点的k个最近邻域，并基于任意样本点和k个最近邻域，计算异常分数，当异常分数大于所有样本点的平均异常分数时，则异常分数对应的样本点为异常点； 筛选异常点的操作为：采用箱线图程序方法筛选异常点，当异常点落在箱线图上限值以上时，作为离群点，统计离群点，得到粗糙的串联重复区域； 粗糙的串联重复区域经分裂读对方法和成对末端映射方法处理，得到细化的串联重复区域；具体为：利用局部对齐算法将Fastq与Fasta进行匹配，如果发生失配现象，失配的位置就是断点，存在分裂读对，并将分裂读对在BAM文件中保存下来；从包含分裂读对的BAM文件中任意选取两个read，分别为R1和R2，将R1和R2与粗糙的串联重复区域进行匹配，当R1和R2中的断点在粗糙的串联重复区域两端中存在与之匹配的断点时，断点所匹配的位置，为粗糙的串联重复区域细化后的始末位置，得到次细化的串联重复区域；将含有末端映射的读对与次细化的串联重复区域进行断点匹配，得到细化的串联重复区域。

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