内蒙古医科大学附属医院(内蒙古自治区心血管研究所)梁磊获国家专利权
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龙图腾网获悉内蒙古医科大学附属医院(内蒙古自治区心血管研究所)申请的专利一种Alport综合征小鼠NMD逃逸模型的构建方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120731923B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511261926.0，技术领域涉及：C12N15/113；该发明授权一种Alport综合征小鼠NMD逃逸模型的构建方法及其应用是由梁磊;赵建荣;孟海霞设计研发完成，并于2025-09-05向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种Alport综合征小鼠NMD逃逸模型的构建方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种Alport综合征小鼠NMD逃逸模型的构建方法及其应用，基于CRISPRCas9基因编辑技术制备携带Col4a5基因c.4432delG移码突变的非人类动物模型。该方法通过向小鼠受精卵共注射靶向Col4a5基因49号外显子的gRNA、含c.4432delG突变的同源重组供体寡核苷酸及Cas9核酸酶，经胚胎移植获得F0代突变小鼠；通过PCR结合测序验证突变位点，再经两代繁殖建立稳定遗传的突变系。经验证该模型符合Alport综合征的病理特征，可稳定模拟人类X连锁型Alport综合征的典型临床表现及病理特征，可作为Alport综合征研究的重要工具。
本发明授权一种Alport综合征小鼠NMD逃逸模型的构建方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种Alport综合征小鼠NMD逃逸模型的构建方法，其特征在于，利用CRISPRCas9技术在小鼠Col4a5基因的49号外显子上删除c.4432位点的单个碱基G； 其包括以下步骤： S1、设计表达针对鼠源Col4a5基因49号外显子的gRNA质粒，gRNA序列为5’-CAGAAGCACCACAATGCCCACGG-3’，PAM为CGG；所述鼠源Col4a5基因49号外显子的序列如SEQIDNO.1所示； S2、利用体外转录技术获得所述S1中设计的所述gRNA； S3、将靶向小鼠Col4a5基因的gRNA、含有c.4432delG突变的供体寡核苷酸、Cas9核酸酶共注射到小鼠受精卵中，并将受精卵移植入受体母鼠体内，使其发育为小鼠。
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