广州燃石医学检验所有限公司李冰思获国家专利权
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龙图腾网获悉广州燃石医学检验所有限公司申请的专利一种甲基化测序方法和装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114974417B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210629330.1，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种甲基化测序方法和装置是由李冰思;王晨阳;邱福俊;许佳悦;汉雨生设计研发完成，并于2022-06-02向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种甲基化测序方法和装置在说明书摘要公布了：本申请涉及一种由甲基化模式的机器学习分类器辅助的深度甲基化测序方法和装置，该方法和装置允许在稀释倍数降低到10‑4的情况下检测肿瘤来源的信号。本申请的甲基化测序方法可以检测样本中低频ctDNA的存在和或含量，可以在癌症筛查和治疗效果评估中提供优势。
本发明授权一种甲基化测序方法和装置在权利要求书中公布了：1.一种目标核酸甲基化修饰的检测方法，所述方法包含以下步骤：步骤a-1基于所述目标核酸中的CpG位点的相关系数、所述CpG位点的甲基化水平以及所述CpG位点的位置信息，确定共甲基化区块；和或步骤a-2基于所述目标核酸中的CpG位点的相关系数、候选共甲基化区块的信息量以及所述候选共甲基化区块的划分平衡程度，确定所述共甲基化区块，以及步骤b基于所述共甲基化区块的甲基化程度确定待测样本中所述目标核酸的存在和或含量； 所述步骤b包含：确定所述共甲基化区块的甲基化区块评分，所述甲基化区块评分MBS通过以下公式计算： 其中，所述n是覆盖所述共甲基化区块所有CpG位点的read总数，Li是第i个read上包含的CpG位点数，lij是第i个read上连续甲基化CpG位点的长度，m为第i个read上的测序深度； 基于所述待测样本中所述共甲基化区块的MBS确定所述目标核酸的存在和或含量。
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