买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉郑州金域临床检验中心有限公司申请的专利基因拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115273971B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210862800.9，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权基因拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质是由赵哲;韩雪莹;刘玉霞;李敏;马楠设计研发完成，并于2022-07-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质在说明书摘要公布了：本发明属于生物信息检测技术领域，公开了一种基因拷贝数变异检测方法，根据置信区间确定拷贝异常位点后聚类，将归属于高拷贝变异子类且RD值大于相应置信区间以及归属于低拷贝变异子类且RD值小于相应置信区间的拷贝异常位点确定为拷贝变异位点，将位置相邻且同变异类型的拷贝变异位点合并得到更精确的CNV片段，通过分离RD位点的区间大小和CNV片段的区间大小，这样可以在提高RD位点分辨率的同时保证CNV片段的稳定性，同时使用无监督机器学习方法对拷贝异常位点进行聚类分类和与置信区间比对的方法来双重识别拷贝变异位点，进一步提高拷贝变异位点的识别精确性，进而提高CNV检测的准确性、灵敏度和稳定性。

本发明授权基因拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质在权利要求书中公布了：1.基因拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括： 从待测样本的测序数据中确定出多个指定位点的测序深度值；其中，每一所述指定位点对应有置信区间及RD设定均值； 若任一指定位点的测序深度值未位于该指定位点对应的置信区间内，确定该指定位点为拷贝异常位点； 根据各个所述拷贝异常位点对应的RD设定均值以及测序深度值，计算各个所述拷贝异常位点的拷贝数值；其中，所述拷贝数值与所述测序深度值呈正相关关系； 将所有所述拷贝异常位点的拷贝数值进行空间聚类分类，获得正常拷贝类和拷贝变异类，所述拷贝变异类包括两个拷贝变异子类，分别是高拷贝变异子类和低拷贝变异子类； 将归属于所述高拷贝变异子类且测序深度值大于相应的置信区间的拷贝异常位点、以及归属于所述低拷贝变异子类且测序深度值小于相应的置信区间的拷贝异常位点，分别确定为拷贝变异位点； 将位置相邻且属于同一拷贝变异子类的拷贝变异位点进行合并，获得拷贝变异片段。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人郑州金域临床检验中心有限公司，其通讯地址为：475002 河南省河南自贸试验区郑州片区(经开)第十五大街烘云路滨河第一城1号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。