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龙图腾网获悉中国人民解放军海军军医大学第二附属医院申请的专利强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法、系统、装置、处理器及其计算机可读存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120072043B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510150084.5，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法、系统、装置、处理器及其计算机可读存储介质是由徐沪济;吴歆;李职秀设计研发完成，并于2025-02-11向国家知识产权局提交的专利申请。

本强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法、系统、装置、处理器及其计算机可读存储介质在说明书摘要公布了：本发明涉及一种强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法，其主要特点是，所述的方法包括以下步骤：1采集患者的全基因组数据，并对其进行相应的数据预处理；2按照预设比例，将获取到的患者数据和健康对照数据划分为训练集和测试集，确定每个遗传变异基因variant与强直性脊柱炎AS之间的关联效应值，并获得相应的关联位点；3提取与强直性脊柱炎AS相关的单核苷酸多态性SNP，并采用加权求和的方式计算个体的多基因风险评分PRS；4根据计算得到的多基因风险评分PRS对相应的患者进行强直性脊柱炎AS风险评估。采用了本发明的该强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法，提供一种适用于东亚人群的强直性脊柱炎相关遗传变异及发病风险评估系统。

本发明授权强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法、系统、装置、处理器及其计算机可读存储介质在权利要求书中公布了：1.一种强直性脊柱炎多基因风险评分处理方法，其特征在于，所述的方法包括以下步骤： 1采集针对东亚人群个体患者的全基因组数据，并对其进行相应的数据预处理； 2按照预设比例，将获取到的患者数据和健康对照数据划分为训练集和测试集，确定每个遗传变异基因variant与强直性脊柱炎AS之间的关联效应值，并获得相应的关联位点； 所述的步骤2具体为： 按照预设比例，将患者数据和健康对照数据划分为训练集和测试集，应用Multi-BLUP方法，首先将基因组划分为75,000碱基对的区块，计算每个区块与目标性状的关联性，根据显著性阈值筛选区块并合并成区域，估计每个区域的遗传方差，以此确定每个遗传变异基因variant与强直性脊柱炎AS之间的关联效应值，以此获得相应数目的关联位点，并保留其中两两连锁不平衡r2＝0.9的相应数目个位点用于计算个体的多基因风险评分PRS； 3提取与强直性脊柱炎AS相关的单核苷酸多态性SNP，并采用加权求和的方式计算个体的多基因风险评分PRS； 所述的步骤3按照以下方式计算个体的多基因风险评分PRS： 其中，βi为第i个遗传变异基因variant的效应值，dosagei为个体所携带的第i个遗传位点的效应等位基因数目； 4根据计算得到的多基因风险评分PRS对相应的患者进行强直性脊柱炎AS风险评估； 所述的步骤4包括： 将获取到的位点数在独立的测试集中使用ROC曲线和AUC值评估模型的预测能力，并对新输入的东亚人群个体的基因组数据按照多基因风险评分PRS计算公式，得到当前该患者的强直性脊柱炎AS风险评估值。

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