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龙图腾网获悉复旦大学申请的专利基于三代测序的精神分裂症风险结构变异鉴定和功能评估方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120148608B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510189754.4，技术领域涉及：G16B15/30；该发明授权基于三代测序的精神分裂症风险结构变异鉴定和功能评估方法是由赵兴明;陈靖祺;安政宇设计研发完成，并于2025-02-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于三代测序的精神分裂症风险结构变异鉴定和功能评估方法在说明书摘要公布了：本发明公开了基于三代测序的精神分裂症风险结构变异鉴定及功能评估方法，涉及分子生物学领域，通过三代测序对患者外周血DNA进行全基因组测序，采用多工具联合检测，整合多样本结果，生成高置信度SV数据集；通过跨队列对比，筛选患者特异性SV，并结合SV优先排序工具SVJudge，鉴定高风险潜在致病SV。结合转录因子结合分析、SCZ药物靶点数据和组织细胞特异的表达数据，评估SV对基因调控的影响，并解析其在SCZ中的潜在作用机制。基于SVJudge评分和患者携带情况筛选SCZ风险基因，通过通路富集、蛋白互作网络和功能模块分析验证其遗传风险及致病机制，为SCZ的遗传学研究提供了新的技术手段和理论依据。

本发明授权基于三代测序的精神分裂症风险结构变异鉴定和功能评估方法在权利要求书中公布了：1.基于三代测序的精神分裂症风险结构变异鉴定和功能评估方法，其特征在于，包括： 步骤一：提取精神分裂症患者外周血样本中的DNA，利用三代测序技术进行全基因组测序； 步骤二：开展多工具联合检测SV，并整合多工具、多样本SV结果，生成高置信度SV集合； 步骤三：跨队列对比筛选患者特异SV，结合SVJudge进行优先排序，鉴定高风险潜在致病SV，记录SVJudge评分； 使用SVJudge，基于基因组注释结果和公开公共人群SV数据集对潜在有害的SV进行识别，记录SVJudge评分： S1：解析SV在基因组中的位置，确定其与关键功能区域的关联，并通过基因组注释或增强子-启动子互作信息，建立SV与受影响基因的联系； S2：功能区域权重赋值；评估SV是否落入CDS、UTR、启动子、增强子、TAD边界、染色质开放区域，基于不同区域的重要性赋予不同权重；对于编码区SV，分析是否导致移码或提前终止密码子； S3：群体耐受性分析：计算SV在正常人群中的富集程度，利用gwRVIS框架评估SV是否位于进化保守区域，结合gnomAD的LOEUF值评估受影响基因的敲除敏感性； S4：基因剂量敏感性评估：整合HI和TS数据，评估SV是否造成剂量异常； S5：人群背景校正：使用SV在正常人群中的背景发生率，以校正不同功能区域的耐受性权重； S6：重复区域重过滤：在针对串联重复、高重复区域的SV，利用UCSCTableBrowser、RepeatMasker和TandemRepeatFinder进行注释； S7：计算SV的最终致病性评分，综合考虑功能区域的重要性、SV在人群中频率，SV在群体中的耐受度、基因耐受性因素综合评估SV致病性，并给出致病性得分； S8：利用ClinVar数据集验证SVJudge的准确性，并通过AUC评估其预测性能； 步骤四：结合转录因子结合分析、SCZ药物靶点数据和组织细胞特异的表达数据，评估潜在致病SV的基因调控效应及其在SCZ中的作用机制； 步骤五：基于SVJudge评分和患者携带情况筛选SCZ风险基因，并通过通路富集、蛋白互作网络和功能模块分析验证其遗传风险及致病机制。

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