买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉哈尔滨工业大学;东北林业大学申请的专利一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120148618B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510210787.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法是由汪国华;高润天;姜涛;赵玉茗设计研发完成，并于2025-02-25向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法在说明书摘要公布了：一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法，它属于结构变异检测技术领域。本发明解决了现有结构变异检测方法的准确性差的问题。本发明首先从与参考基因组的比对结果中提取变异特征，并根据提取的变异特征得到片段的子矩阵，再通过卷积神经网络对片段的子矩阵进行深度编码得到编码特征，再将多个片段的编码特征拼接成2000bp的特征矩阵，通过Transformer网络捕捉片段间的全局依赖关系，从而能够在更长的序列中精确识别变异区域；在检测到变异后对变异位点进行聚类分析，精准定位断点位置，设计自动化的支持读数选择策略，能够根据比对质量自动筛选支持读数，进一步过滤假阳性区域，确保检测结果的可靠性。本发明方法可以应用于三代基因组中SV检测。

本发明授权一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法在权利要求书中公布了：1.一种基于深度学习的三代基因组SV检测方法，其特征在于，所述方法具体包括以下步骤： 步骤一、通过正向对比提取待检测三代基因组测序数据中每个位点的变异特征，再通过反向对比提取待检测三代基因组测序数据中每个位点的变异特征； 将同一个位点在正向对比阶段提取的变异特征与反向对比阶段提取的变异特征进行拼接，将拼接结果作为位点上的整体变异特征； 步骤二、对待检测三代基因组测序数据中的位点进行片段划分，每个片段的长度均为M； 步骤三、分别将每个片段内的位点的变异特征进行组合，得到每个片段对应的特征矩阵；利用卷积神经网络分别对每个片段的特征矩阵进行编码，得到每个片段的编码特征； 步骤四、对待检测三代基因组测序数据的片段进行分组，再分别对每组内的片段编码特征进行组合，得到每组对应的编码矩阵； 再分别将每组编码矩阵分别输入Transformer模型，通过Transformer模型输出每组片段的全局特征，再分别将每组的全局特征输入全连接层，通过全连接层输出对每组片段的初步变异检测结果； 若初步检测结果为待检测三代基因组测序数据中存在变异区域，则执行步骤五，若初步检测结果为待检测三代基因组测序数据中不存在变异区域，则结束检测过程； 步骤五、初始化变异区域计数i＝1； 步骤六、将初步检测结果中的第i个变异区域与参考基因组进行对比，根据比对内部信号和比对间信号分别提取出第i个变异区域内的全部变异类型以及变异位置； 采用meanshift聚类算法对第i个变异区域内的变异进行初始聚类，得到对第i个变异区域内的变异的初始聚类结果； 再对初始聚类得到的各个类别内的变异进行子簇划分，得到全部子簇；再分别计算每个子簇的最小支持读数，并根据计算出的最小支持读数得到各子簇的最终变异检测结果； 步骤七、判断步骤四中检测到的变异区域是否全部被遍历完成； 若步骤四中检测到的变异区域全部被遍历完成，则结束； 若步骤四中检测到的变异区域未全部被遍历完成，则令i＝i+1，返回执行步骤六。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人哈尔滨工业大学;东北林业大学，其通讯地址为：150001 黑龙江省哈尔滨市南岗区西大直街92号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。