北京源生康泰基因科技有限公司余乐获国家专利权
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龙图腾网获悉北京源生康泰基因科技有限公司申请的专利一种基于纳米孔测序数据的病原宏基因组分析方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116705160B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-28发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310718964.9,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权一种基于纳米孔测序数据的病原宏基因组分析方法是由余乐;李寅虎;武志慧;高军涛;杜鹏程;刘树青设计研发完成,并于2023-06-16向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于纳米孔测序数据的病原宏基因组分析方法在说明书摘要公布了:本发明涉及基因组测序技术领域,具体涉及一种基于纳米孔测序数据的病原宏基因组分析方法,首先在第一轮比对中,通过并行Kraken2、Centrifuge、Pandora和Minimap2四种快速比对软件和算法实现了针对典型数据1Gb纳米孔测序数据的物种初步判别;在第二轮和第三轮验证分析中,使用精确比对算法BLAST分别将上一轮判别的各个物种的读段与该物种参考序列及本样本识别到的其他病原参考序列进行交叉比对验证,有效减少了精确比对的计算量。通过Minimap2与耐药基因点突变数据库进行比对,并通过blast精确比对算法进行耐药基因点突变的识别。通过构建该方法和系统,实现了典型纳米孔测序病原宏基因组数据在30min内的准确分析和报告生成,并有效兼容二代测序数据分析。
本发明授权一种基于纳米孔测序数据的病原宏基因组分析方法在权利要求书中公布了:1.一种基于纳米孔测序数据的病原宏基因组分析方法,其特征在于,包括以下步骤: S1,读取下机数据,采用国际通用的测序数据标准FASTQ格式,支持gzip方法进行数据压缩以减少存储占用; S2,根据数据类型,使用Nanofilt软件和fastQC软件和对应参数进行低质量数据过滤; S3,使用samtools软件提取通过数据质控的高质量测序数据,用于后续分析; S4,第一轮快速比对,通过并行Kraken2、Centrifuge、Pandora和Minimap2四种快速比对软件和算法进行物种初步判别; S5,基于步骤S3和步骤S4的结果,使用samtools软件提取疑似病原的读段并按初步鉴定的物种进行拆分; S6,将步骤S5拆分的疑似病原读段,与各物种参考序列进行BLAST比对,提取各读段最优比对,并按照比对长度大于读段长度80%、序列相似度高于90%,比对期望值小于1E-5,进行筛选; S7,将步骤S6验证的病原读段按病原类型和基因组类型行各分类水平的物种统计分析,明确样本中存在的病原类型、基因组类型属水平和种水平的读段数量及构成比; S8,将步骤S3中生成数据进行耐药基因与突变数据库快速比对,通过使用Minimap2快速比对算法进行物种初步判别; S9,基于步骤S3和S8的结果,使用samtools软件提取疑似病原体耐药基因的读段并按初步鉴定结果生成fasta序列,随后使用Bcftools获得一致性序列; S10,将步骤S9中获得的疑似病原体耐药基因读段,与各物种参考序列进行BLAST比对,提取各读段最优比对,并按照比对长度大于读段长度80%、序列相似度高于90%,比对期望值小于1E-5,进行筛选; S11,将步骤S10中验证的病原体耐药基因读段结合步骤S7生成的读段taxid号码进行关联,并按物种进行丰度统计分析,明确样本中存在的耐药菌、耐药基因及其点突变的类型,读段数量及构成比; S12,根据步骤S7和步骤S11中获得的样本中病原体统计信息,及耐药菌、耐药基因信息,补充添加病原体注释信息、样本信息和患者信息,生成检测报告。
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