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龙图腾网获悉上海蓝沙生物科技有限公司;武汉蓝沙医学检验实验室有限公司申请的专利一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120412715B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510311312.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法是由曾丰波;严俊;熊露;杨功达设计研发完成，并于2025-03-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法在说明书摘要公布了：一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度cffDNA的方法，包括：获取样本的低深度WGS测序数据；获取点位与连锁多态性关系的映射关系；根据低深度WGS测序数据和点位与连锁多态性关系的映射关系并以构成连锁多态性关系的多个位点为单位进行浓度计算。其中，点位与连锁多态性的映射关系能由公开的基因组WGS数据经处理、公开的连锁多态性区域块数据经处理或根据大量高深度WGS实测数据经处理得到。本发明基于低深度WGS数据，直接通过连锁SNP区域块的杂合度可用于计算孕期母本游离血液中cffDNA浓度，在NIPT实际应用中不受胎儿性别的影响，不需要父亲的样本且不需要额外实验，稳定性高，性能高，成本低。

本发明授权一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法在权利要求书中公布了：1.一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度的方法，其特征在于，所述方法包括： S1：建立多态性位点的连锁关系数据库； S2：对样本进行低深度WGS测序，得到测序数据； S3：根据所述多态性位点的连锁关系筛选在所述测序数据中于参考基因组上构成连锁多态性位点区域块的对应位点的分型数据； S4：根据所述分型数据且以连锁多态性位点区域块为单位基于二项分布进行胎儿浓度计算； 其中，所述连锁多态性位点区域块为由多个连锁程度高的连锁位点组成的连锁多态性位点区域块，包含一个核心位点和一到多个与之连锁的其他位点，所述参考基因组为对应人群或种群的公开的基因组WGS数据； 以连锁多态性位点区域块为单位是指以连锁多态性位点区域块作为整体与参考基因组进行比对，根据测序深度比值进行分型，连锁多态性位点区域块的测序深度为其内对应分型的连锁位点的测序深度的叠加。

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