中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯获国家专利权
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龙图腾网获悉中国科学院广州生物医药与健康研究院申请的专利一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115068481B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202110270468.2，技术领域涉及：A61K31/506；该发明授权一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用是由陈捷凯;汪捷;单紫筠;黄俊驹;赵颖颖;刘裕建;郭宁;吴方设计研发完成，并于2021-03-12向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明属于生物医药领域，涉及一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用。本发明提供了GSK‑3抑制剂在制备治疗Kabuki综合征药物中的应用。目前已有的Kabuki模型包括杂合小鼠、斑马鱼、以及2D人类细胞模型。然而，人类大脑发育的复杂性非动物模型与单一的2D细胞模型可比拟。本发明中，发明人利用CRISPR‑CAS9基因编辑技术敲除KMT2D，使用类脑器官技术建立了Kabuki综合征类脑器官模型。研究发现，与野生型相比，Kabuki综合征类脑器官出现提前过量GABA能神经元的分化。而通过测试小分子chir99021加入剂量与时间窗口，我们发现该小分子可以回复Kabuki综合征类脑器官中神经元异常分化的表型。该发现将为Kabuki综合征的治疗提供新思路。
本发明授权一种Kabuki综合征类脑器官模型的制备方法及其应用在权利要求书中公布了：1.GSK-3抑制剂在制备治疗Kabuki综合征药物中的应用，其特征在于，所述GSK-3抑制剂选自Chir99021。
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