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龙图腾网获悉中南大学申请的专利基于全转录组关联研究的致病基因预测方法及相关设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120108497B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510285374.0，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权基于全转录组关联研究的致病基因预测方法及相关设备是由李洪东;段志伟设计研发完成，并于2025-03-11向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于全转录组关联研究的致病基因预测方法及相关设备在说明书摘要公布了：本申请涉及致病基因预测技术领域，提供了一种基于全转录组关联研究的致病基因预测方法及相关设备。本申请的方法包括：根据RNA‑seq样本计算每个基因的剪接百分比矩阵；获取每个基因的基因型矩阵，并获取每个剪接因子的基因型矩阵；基于所有剪接因子的基因型矩阵和所有剪接百分比矩阵构建第一预测模型，并利用第一预测模型得到所有剪接因子对应的预测剪接百分比矩阵；基于预测剪接百分比矩阵和所有基因的基因型矩阵构建第二预测模型，并利用第二预测模型得到所有基因的最终预测剪接百分比矩阵；根据所有基因的最终预测剪接百分比矩阵进行致病性分析，得到基因致病性预测结果。本申请的方法能够提高致病基因预测的准确性。

本发明授权基于全转录组关联研究的致病基因预测方法及相关设备在权利要求书中公布了：1.一种基于全转录组关联研究的致病基因预测方法，其特征在于，包括： 获取包含多个基因的RNA-seq样本，并根据所述RNA-seq样本计算每个所述基因的剪接百分比矩阵；所有基因中存在多个剪接因子，所述剪接百分比矩阵用于描述基因中剪接事件的占比； 获取每个所述基因的基因型矩阵，并获取每个剪接因子的基因型矩阵；所述基因的基因型矩阵用于描述位于所述基因上下游一定范围内的单核苷酸多态性，所述剪接因子的基因型矩阵用于描述所述剪接因子所在位置的上下游一定范围内的单核苷酸多态性； 基于所有剪接因子的基因型矩阵和所有剪接百分比矩阵构建第一预测模型，并利用所述第一预测模型得到所有剪接因子对应的预测剪接百分比矩阵； 基于所述预测剪接百分比矩阵和所有基因的基因型矩阵构建第二预测模型，并利用所述第二预测模型得到所有基因的最终预测剪接百分比矩阵； 根据所有基因的最终预测剪接百分比矩阵进行致病性分析，得到基因致病性预测结果；所述基因致病性预测结果用于描述每个基因中的剪接因子、对应的单核苷酸多态性位点与致病性之间的关联关系。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人中南大学，其通讯地址为：410083 湖南省长沙市岳麓区麓山南路932号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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