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龙图腾网获悉复旦大学附属儿科医院申请的专利饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115775590B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-19发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211661808.5，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备是由王雅琼;苏雅洁;周文浩设计研发完成，并于2022-12-23向国家知识产权局提交的专利申请。

本饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备在说明书摘要公布了：本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备，该方法包括：获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿DNA测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本发明构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。

本发明授权饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备在权利要求书中公布了：1.一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法，其特征在于，包括： 获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息； 根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集； 获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标； 获取根据所述模型训练集中新生儿DNA测序结果得到的遗传指标； 根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型； 所述获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标，包括：获取利用荧光定量法得到的新生儿干血片中血液苯丙氨酸含量作为筛查Phe，获取所述筛查Phe对应的筛查年龄；获取利用串联质谱法定量血液中的苯丙氨酸含量作为诊断Phe，获取所述诊断Phe对应的诊断年龄；将所述筛查Phe、所述筛查年龄、所述诊断Phe和所述诊断年龄作为所述代谢指标； 所述获取根据所述模型训练集中新生儿DNA测序结果得到的遗传指标，包括：获取利用预设测序法得到的苯丙氨酸羟化酶序列；将所述苯丙氨酸羟化酶序列与人参考基因组序列进行比较，得到遗传变异信息；根据所述遗传变异信息，得到变异相关人群频率，及变异位点相应的CADD分值和APV分值；将所述APV分值和所述变异相关人群频率作为所述遗传指标。

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