北京师范大学陈苏仁获国家专利权
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龙图腾网获悉北京师范大学申请的专利精子头部畸形症新的致病基因CYLC1及其突变检测试剂获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116042636B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-23发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202211589566.3,技术领域涉及:C12N15/12;该发明授权精子头部畸形症新的致病基因CYLC1及其突变检测试剂是由陈苏仁;凡永设计研发完成,并于2022-12-12向国家知识产权局提交的专利申请。
本精子头部畸形症新的致病基因CYLC1及其突变检测试剂在说明书摘要公布了:本发明属于基因诊断技术领域,公开了一种精子头部畸形症新的的致病基因CYLC1及其突变检测试剂,精子头部畸形症新的致病基因CYLC1用于作为精子头部畸形症的候选基因诊断对象,其四个纯合错义突变分别为c.1157ACp.N386T、c.1377GTp.K459N、c.1402TGp.S468A和c.1834TAp.C612S。本发明能够利用本发明检测试剂对精子头部畸形症患者进行简便、快捷、准确的基因诊断,亦有助于了解发病机制、遗传咨询、产前诊断和基因治疗。本发明还能够利用所建立的Cylc1基因敲除小鼠模型揭示Calicin‑1蛋白对于哺乳动物精子顶体锚定和头部发育的作用与机理。
本发明授权精子头部畸形症新的致病基因CYLC1及其突变检测试剂在权利要求书中公布了:1.CYLC1基因的检测试剂在制备诊断精子头部畸形症的产品中的应用。
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