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龙图腾网获悉银丰基因科技有限公司;银丰生物工程集团有限公司申请的专利一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117037906B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311055099.0，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法是由唐绍诗;丛华剑;段文元;陈杰;纪广川;孙银毅设计研发完成，并于2023-08-22向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法在说明书摘要公布了：本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法。所述检测算法能考虑测序数据reads长度与STR区域的多种位置关系，并对每种情况分别建模，消除部分序列错配、插入和缺失造成的影响，并整合所有reads信息，计算出最佳的符合观察的STR分型结果，可用于人体基因组中短串联重复序列的分型检测。

本发明授权一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法在权利要求书中公布了：1.一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法，其特征在于：包括以下步骤： S01整理基因组中常见的DNA串联重复区域序列，根据序列坐标，设计合成捕获探针，建立参考基因组库，并建立索引； S02随机挑选样本，使用相同的实验方案，获得探针捕获二代测序原始fastq数据，对测得的原始数据进行序列质量过滤，然后比对到步骤S01所建立的参考基因组库上，将比对结果排序，去除样本中的冗余序列； S03根据数据的比对结果，对reads类型进行分类； S04估算每种类型readsSTR分型长度； S05整合read信息进行似然估计，计算出最符合观测值的分型结果； 步骤S03中，具体的过程为： S31设定参考基因序列STR区域的左边界坐标为,右边界坐标为,将坐标结果存为元组,比对到参考基因序列STR区域的一对reads包括左边read1和右边read2,坐标read1的左右坐标存为元组和,右边read2的左右坐标存为元组； S32设定参考基因序列STR区域的左边界坐标为,右边界坐标为,将坐标结果存为元组,比对到参考基因序列STR区域的一对reads包括左边read1和右边read2,坐标read1的左右坐标存为元组和,右边read2的左右坐标存为元组； S33若或者或者,则,其中classF代表成对reads中,只有一条read的部分区域落入参考基因序列STR区域； S34若或者,则,其中classS代表成对reads中,有一条read完全跨过参考基因序列STR区域； S35根据read的坐标和参考基因序列STR区域的坐标判断reads的类型；如果或者，则，即成对reads中，至少一条read完全包含于参考基因序列STR区域； 步骤S04中，具体的过程为： a若STR重复长度比read长度长，若配对序列不在重复区，则根据完全包含在重复区内的长度估计重复数：即重复数可以通过计算read在重复区内的长度差来进行； b如果配对序列也锚定到重复区,则根据两条read的坐标估计重复区域内的重复数：即当配对序列的左边read1的左右坐标为和，右边read2的左右坐标为和，重复数的估计可以通过计算两条read之间的距离差来进行； c如果配对序列部分在重复区,需要分别估计mate序列在重复区内的重复数、mate序列与当前read之间的间距,以及当前read本身的重复数,然后根据这三个量来估计STR重复区域内的重复数； 步骤S05中，具体的过程为： 将序列比对结果的观测值和一组参考的短串联重复值作为输入并输出估计的二倍体重复长度，构建一个似然估计模型，将来自二代测序双端reads比对的信息整合到这个模型中，模型对所有可能的等位基因进行搜索，并返回最大似然二倍体基因型，任何支持一个或多个reads类的STR重复数a都被添加到STR分型列表中，STR重复数a用于执行似然函数的一维优化以找到等位基因b，得到当前使得似然率最大化的分型结果a,b，然后执行多轮循环以找到全局似然率最大的分型结果S1,S2。

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