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龙图腾网获悉荣联云生数据科技有限公司申请的专利筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115101123B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210540563.4，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备是由龚明涛;蔡文君;赵瑮玥;李明壮设计研发完成，并于2022-05-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备在说明书摘要公布了：本申请提供一种筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备，所述方法包括：获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。本申请提供的筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备筛查效率高，可以过滤掉大量的生物学意义较小的变异位点，保留更有价值的变异位点信息，为下游分析提供良好基础，降低解读人员的工作量，省时省力。

本发明授权筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备在权利要求书中公布了：1.一种筛查潜在致病变异和基因的方法，其特征在于，包括： 获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息，过滤掉变异位点深度低于第一阈值的所述变异位点信息； 选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件，其中，所述第一注释数据库包括RefSeq数据库、dbSNP数据库、genomicSuperDups数据库、gnomAD数据库和dbNSFP数据库，所述dbNSFP数据库包括多种预测所述变异位点信息是否为有害性变异的预测算法； 根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件，其中，所述变异筛查条件包括：保留被所述RefSeq数据库注释上外显子区变异或剪接区变异的所述变异位点信息；过滤掉被所述RefSeq数据库注释上同义突变的所述变异位点信息；过滤掉被所述dbSNP数据库注释上rsID的所述变异位点信息；过滤掉被所述genomicSuperDups数据库注释的所述变异位点信息；过滤掉被所述gnomAD数据库注释上突变频率高于第二阈值的所述变异位点信息；过滤掉被所述dbNSFP数据库注释且只被一种所述预测算法预测为所述有害性变异的所述变异位点信息； 选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件，其中，所述第二注释数据库包括HPO数据库。

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