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龙图腾网获悉深圳华大生命科学研究院申请的专利基于游离DNA的疾病预测模型及其构建方法和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116762132B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-31发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202180089945.3，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权基于游离DNA的疾病预测模型及其构建方法和应用是由鞠佳;白勇;陈若言;金鑫设计研发完成，并于2021-01-14向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于游离DNA的疾病预测模型及其构建方法和应用在说明书摘要公布了：本发明属于生物技术领域，公开了一种基于游离DNA的疾病预测模型及其构建方法和应用。所述构建方法包括：1获得疾病个体和对照个体的游离DNA样本的测序数据，所述疾病个体和所述对照个体都是多个；2根据所述疾病个体和对照个体的游离DNA样本的测序数据在基因组上的覆盖情况，选取在所述疾病个体和所述对照个体之间转录起始位点区覆盖差异的基因集；3对于所述基因集中的基因，将测序数据在基因转录起始位点区上的覆盖情况作为输入预测模型进行训练，建立疾病预测模型。本发明还公开了一种基于游离DNA进行疾病预测的系统，所述系统可以用于实施基于游离DNA进行疾病预测的方法。

本发明授权基于游离DNA的疾病预测模型及其构建方法和应用在权利要求书中公布了：1.一种构建基于游离DNA的疾病预测模型的方法，所述方法包括： 1获得疾病个体和对照个体的游离DNA样本的测序数据，所述疾病个体和所述对照个体都是多个； 2根据所述疾病个体和对照个体的游离DNA样本的测序数据在基因组上的覆盖情况，选取在所述疾病个体和所述对照个体之间转录起始位点区覆盖差异的基因集； 3对于所述基因集中的基因，将测序数据在基因转录起始位点区上的覆盖情况作为输入预测模型进行训练，建立疾病预测模型； 其中，所述疾病为肺癌，肺癌个体与对照个体的转录起始位点区覆盖差异的基因集包括： MIR3648-2:NR_128711:chr21:9825831， MIR3687-2:NR_128714:chr21:9826202， LOC100128531:NR_038941:chr22:25508659， GAL3ST3:NM_033036:chr11:65816651， CYP4F22:NM_173483:chr19:15619335； 其中，基因的表示方法为基因名:转录本编号:染色体:位置。

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