博尔诚(北京)科技有限公司田继超获国家专利权
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龙图腾网获悉博尔诚(北京)科技有限公司申请的专利用于癌症筛查的系统及其方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114974430B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-03发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210182941.6,技术领域涉及:G16B40/00;该发明授权用于癌症筛查的系统及其方法是由田继超;杨亚东;李永君;王小奇;彭勇飞;连明设计研发完成,并于2022-02-25向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于癌症筛查的系统及其方法在说明书摘要公布了:本申请提供了一种用于癌症筛查的系统,其包括:数据采集模块,其用于获取受试者目标区域的甲基化水平、肿瘤分数、肿瘤倍性、cfDNA片段长度特征值和reads分布的数据;以及癌症计算模块,其基于数据采集模块中获取的甲基化水平、肿瘤分数、肿瘤倍性、cfDNA片段长度特征值和reads分布的数据以预测受试者罹患癌症的概率。本申请使用非常简单的模型,所用5个标志物能够大幅度地降低癌症筛查的成本并提高筛查准确率的癌症无创筛查方法,并具有非常高的灵敏度和特异性。
本发明授权用于癌症筛查的系统及其方法在权利要求书中公布了:1.一种用于肺癌筛查的系统,其包括: 数据采集模块,其用于获取受试者目标区域的甲基化水平、肿瘤分数、肿瘤倍性、cfDNA片段长度特征值和reads分布的数据;以及 肺癌计算模块,其基于数据采集模块中获取的甲基化水平、肿瘤分数、肿瘤倍性、cfDNA片段长度特征值和reads分布的数据以预测受试者罹患肺癌的概率; 目标区域的甲基化水平是基于目标区域每一个CG位点的甲基化水平来计算的,其中所述CG位点的甲基化水平为在所有检测到的该位点的序列结果中检测到该位点为发生了甲基化的胞嘧啶与为发生了甲基化的胞嘧啶和未发生甲基化的胞嘧啶之和的比值; 肿瘤分数是指ctDNA在cfDNA中所占的比例,即肿瘤细胞释放的游离DNA占总cfDNA中的比例; 肿瘤倍性是指染色体结构和数目异常导致的变异,即肿瘤的倍体个数; 所述cfDNA片段长度特征值基于从测序模块获得的测序数据,提取cfDNA片段的长度信息,并以cfDNA片段长度中的短片段与长片段之间的比率为基础,通过梯度提升树模型来计算,得到cfDNA片段长度相关的罹患肺癌的风险特征值; 长片段是长度为201~320bp的片段; 短片段是长度为150~200bp的片段; reads分布是指通过对cfDNA测序数据中的每条reads进行统计而得到的样本来源的概率,即给定reads来源于健康血浆、正常组织和肿瘤组织三个来源组分的概率; 所述目标区域包括以下区域: 2号染色体223721500-223726500位, 6号染色体170147000-170152000位, 8号染色体182500-187500位, 8号染色体64081500-64086500位, 9号染色体14688500-14693500位, 10号染色体119803500-119808500位,和 15号染色体56285500-56290500位。
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