比姆医疗股份有限公司I·斯雷梅克获国家专利权
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龙图腾网获悉比姆医疗股份有限公司申请的专利治疗血红素病变的组合物和方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120005859B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-07发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510020823.9，技术领域涉及：C12N9/78；该发明授权治疗血红素病变的组合物和方法是由I·斯雷梅克;N·戈代尔利;Y·于;B·蔡澈;D·A·玻恩;S-J·李;M·帕克设计研发完成，并于2020-02-13向国家知识产权局提交的专利申请。
本治疗血红素病变的组合物和方法在说明书摘要公布了：本发明的特征在于编辑与如镰状细胞病SCD的血红素病变相关的有害突变的组合物与方法。在特定实施方案中，本发明提供一种采用具有空前水平例如，60至70％的效率的称为“ABE8”的经修饰的腺苷碱基编辑器在β珠蛋白多核苷酸中修正突变的方法。
本发明授权治疗血红素病变的组合物和方法在权利要求书中公布了：1.一种碱基编辑器系统，包含向导多核苷酸及融合蛋白，所述融合蛋白以从N端至C端的顺序包含腺苷脱氨酶结构域和CRISPRCas蛋白结构域，所述腺苷脱氨酶结构域为SEQIDNO：2的突变体或SEQIDNO：2的氨基酸序列第2至167位片段的突变体，或者所述腺苷脱氨酶结构域为由SEQIDNO：101的野生型腺苷脱氨酶和SEQIDNO：2的氨基酸序列第2至167位片段的突变体顺次连接融合而成的异源二聚体，且所述突变体具有以下参考SEQIDNO：2的氨基酸修改中的一者： aY147T； bY147R； cY147R、Q154R和Y123H； dI76Y、Y147R和Q154R； eY147R、Q154R和T166R； fY147T和Q154R； gY147T和Q154S；或 hI76Y、Y123H、Y147R和Q154R， 其中，所述向导多核苷酸主导所述融合蛋白以造成血红蛋白亚基γ1和或2启动子的核碱基脱氨。
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