武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司熊露获国家专利权
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龙图腾网获悉武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司申请的专利无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116240274B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-21发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202211404460.1,技术领域涉及:C12Q1/6876;该发明授权无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法是由熊露;黄奎匀;杨功达;曾丰波设计研发完成,并于2022-11-10向国家知识产权局提交的专利申请。
本无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法在说明书摘要公布了:本发明公开了一种无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法,属于亲子鉴定技术领域。包括以下步骤:S101:对疑父的直系亲属的DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据Z和S,所述直系亲属与疑父为亲子关系或全同胞关系;S102:获取样本S中含有胎儿信号的分型位点集XS,获取样本Z的位点集YZ;S103:统计位点集XS∩YZ中的位点作为有效位点,统计有效位点中Z与S的错配位点,根据错配位点与有效位点计算疑父的直系亲属与胎儿的错配率K;S104:判断错配率K是否符合同等亲缘关系下大量模拟样本计算得到的错配率分布;若符合,则疑父与胎儿为亲子关系。
本发明授权无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法在权利要求书中公布了:1.无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法,其特征在于,所述方法包括以下步骤: S101:对疑父的直系亲属的DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据Z和S,所述直系亲属与疑父为亲子关系或全同胞关系; S102:获取样本S中含有胎儿信号的分型位点集XS,获取样本Z的位点集YZ; S103:统计位点集XS∩YZ中的位点作为有效位点,统计有效位点中Z与S的错配位点,根据错配位点与有效位点计算疑父的直系亲属与胎儿的错配率K; S104:判断错配率K是否符合同等亲缘关系下大量模拟样本计算得到的错配率分布;若直系亲属与疑父为亲子关系且K符合爷孙关系下大量模拟样本计算得到的错配率分布KY,则疑父与胎儿为亲子关系;若直系亲属与疑父为全同胞关系且K符合叔侄关系下大量模拟样本计算得到的错配率分布KT,则疑父与胎儿为亲子关系; 所述KY为[11.34%,16.53%],所述KT为[11.41%,16.46%]; 所述KY和KT通过以下方法得到: S201:通过中国人群频率随机生成父本DNA样本F1、F1的亲本DNA样本F2、F1的全同胞DNA样本F3、母本DNA样本M和无关男性DNA样本T;通过孟德尔遗传定律,由F1和M生成子代Z,由T和M生成子代Z’; S202:于胎儿浓度0-25%进行等梯度混样,混合Z和M获得孕妇游离DNA模拟样本S1,混合Z’和M获得孕妇游离DNA模拟样本S2,每种模拟浓度生成多个模拟样本,模拟测序深度为100X-200X;选择样本基因组上突变频率在[0.05-0.95]之间二态性的常染色体SNP位点作为遗传标记物;依据模拟测序深度进行SNP分型; S203:根据步骤S102和S103的方法,由S1与F2得到Z与F2的模拟错配率k1,由S1与F3得到Z与F3的模拟错配率k2,由S2与F2或F3得到Z’与F2或F3的模拟错配率k3; S204:统计不同模拟浓度的k1并采用统计学算法得到错配率分布KY,统计不同浓度的k2并采用统计学算法得到错配率分布KT,统计不同浓度的k3并采用统计学算法得到错配率分布KW。
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