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龙图腾网获悉中国医学科学院基础医学研究所申请的专利一种功能性基因变异位点的优选方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117174169B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311132557.6，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种功能性基因变异位点的优选方法及系统是由龙尔平;庞军玲;王季馨设计研发完成，并于2023-09-04向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种功能性基因变异位点的优选方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开一种功能性基因变异位点的优选方法及系统，涉及基因位点选取领域；该方法包括：获取全基因组范围染色质的可及性分布信息；基于可及性分布信息采用卷积块进行转换处理，得到可及性特征值；基于调控图谱确定全基因组范围内的基因组信息；根据可及性特征值和基因组信息确定初始权重值集；初始权重值集为可及性特征值和基因组信息各自对应的初始权重值的集合；将可及性特征值、基因组信息和初始权重值集输入至位点优选模型，输出优选的功能性基因变异位点信息和调控的易感基因信息；优选的功能性基因变异位点信息包括：满足设定阈值条件下的位点变异碱基以及对应的位点坐标；本发明能够提高功能性基因变异位点的优选效率。

本发明授权一种功能性基因变异位点的优选方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种功能性基因变异位点的选择方法，其特征在于，所述方法包括： 获取全基因组范围染色质的可及性分布信息；所述可及性分布信息包括：可及性区域内的碱基序列排列信息和各个碱基的基因组位置信息； 采用卷积块对所述可及性分布信息进行转换处理，得到可及性特征值； 基于调控图谱确定全基因组范围内的基因组信息；所述调控图谱中的每个坐标与全基因组范围内的每个基因组一一对应；所述基因组信息包括：是否为调控区域、组蛋白修饰值、转录因子结合力差异值和转录活性值； 根据所述可及性特征值和所述基因组信息确定初始权重值集；所述初始权重值集为所述可及性特征值和所述基因组信息各自对应的初始权重值的集合； 将所述可及性特征值、所述基因组信息和所述初始权重值集输入至位点选择模型，输出选择信息；所述选择信息包括：选择的功能性基因变异位点信息和调控的易感基因信息；选择的功能性基因变异位点信息包括：满足设定阈值条件下的位点变异碱基以及对应的位点坐标；调控的易感基因信息是基于调控图谱，确定选择的功能性基因变异位点所调控的基因；易感基因信息包括：基因通用名称和对应的基因组起止位置； 其中，所述位点选择模型包括指标计算模型、验证模型、权重调整模型和输出模型； 所述指标计算模型用于按照设定基因组区域长度和设定步长，根据所述可及性特征值、所述基因组信息和所述初始权重值集确定指标值； 所述验证模型用于根据金标准的评估指标确定所述指标值的预测能力；所述评估指标包括：准确性，特异性和敏感性； 所述权重调整模型用于： 根据所述验证模型中的评估指标值判断是否进行权重调整； 若所述评估指标值不在设定阈值条件范围内，则对所述初始权重值集中的各个初始权重值按照设定顺序进行优化调整，直至所述评估指标值满足设定阈值条件； 若所述评估指标值在设定阈值条件范围内，则将达到阈值条件的评估指标值对应的功能性基因变异位点信息输送至所述输出模型； 所述输出模型用于将所述功能性基因变异位点信息和调控的易感基因信息输出，得到选择信息； 采用卷积块对所述可及性分布信息进行转换处理，得到可及性特征值，具体包括： 基于可及性区域内的碱基序列排列信息和各个碱基的基因组位置信息，确定矩阵信息； 根据所述矩阵信息和设定染色质可及性值，确定输入矩阵； 采用卷积块对所述输入矩阵进行标准化以及最大池化处理，得到可及性特征值； 根据所述可及性特征值和所述基因组信息确定初始权重值集，具体包括： 根据所述可及性特征值和所述基因组信息进行融合，得到融合的模态值； 基于统计分布，根据融合的模态值，采用正则归一化方法进行归一化计算，得到初始权重值集。

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