郑州大学;天健先进生物医学实验室;郑州桑林生物科技有限公司杨扬获国家专利权
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龙图腾网获悉郑州大学;天健先进生物医学实验室;郑州桑林生物科技有限公司申请的专利利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120536568B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510753901.6，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用是由杨扬;张晨;许红恩;汤文学;卢伟设计研发完成，并于2025-06-06向国家知识产权局提交的专利申请。
本利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用在说明书摘要公布了：本发明具体涉及利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。本发明提供的引物探针组合，包括目标基因检测引物对、目标基因检测探针、内参基因的上游引物、内参基因的下游引物和内参基因的探针，其序列信息如SEQIDNO.6~11所示；还提供了用于检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的试剂盒。将本发明提供的引物探针组合及试剂盒应用到检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数变异，显著提升了遗传性耳聋检测的准确率；根据判定结果辅助判断GJB2基因表达是否存在异常、评估疾病预后、筛选潜在治疗药物、提供遗传咨询服务或制定个性化医疗方案，具有广泛的应用前景。
本发明授权利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用在权利要求书中公布了：1.利用微滴数字PCR检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数的引物探针组合在非诊断和治疗目的的检测非综合征型耳聋患者GJB2基因拷贝数中的应用，其特征在于，所述引物探针组合包括目标基因检测引物对、目标基因检测探针、内参基因的上游引物、内参基因的下游引物和内参基因的探针；其中： 所述目标基因检测引物对的序列信息如下：GJB2上游引物的序列信息如SEQIDNO.6所示；GJB2下游引物的序列信息如SEQIDNO.7所示；所述目标基因检测探针的序列信息如SEQIDNO.8所示； 所述内参基因为CFTR基因；所述内参基因的上游引物的序列信息如SEQIDNO.9所示；所述内参基因的下游引物的序列信息如SEQIDNO.10所示；所述内参基因的探针的序列信息如SEQIDNO.11所示； 所述GJB2基因拷贝数包括GJB2基因编码区和调控区拷贝数。
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